PCD

EM, IF rasinky

Primární ciliární dyskineze (PCD) je geneticky podmíněné onemocnění charakterizované sníženou pohyblivostí řasinek a jim příbuzných struktur v různých orgánových systémech. Mezi klinicky nejzávažnější projevy onemocnění patří ty vycházející z poruchy očišťování dýchacích cest, tj. opakované záněty vedlejších nosních dutin, průdušek a středního ucha. Opakované záněty mohou vyústit v přestavbu průdušek, zvanou bronchiektasie. K příznakům dále patří poruchy uložení vnitřních orgánů (většinou situs viscerum inversus totalis), které vycházejí z postižení nodálních řasinek podílejících se na určení pravo-levé osy embrya, a poruchy plodnosti, a to jak u mužů, tak u žen. Dědičnost onemocnění je většinou autosomálně recesivní.

Laboratoř Ústavu histologie a embryologie se podílela na založení Centra pro poruchy řasinkového epitelu ve Fakultní nemocnici v Motole. Elektronově mikroskopická a imunofluorescenční vyšetření řasinkových buněk přispívají k enormnímu nárůstu počtu nově zachycených pacientů s PCD, což umožňuje včasné zavedení léčebné péče a tím i zlepšení prognózy. V průběhu řešení čtyřletého grantu AZV se podařilo počet pacientů s rozpoznanou diagnózou PCD více než zdvojnásobit. Více informací o centru a o PCD lze nalézt na stránkách www.rasinky.cz.

Vytvořeno: 16. 1. 2024 / Upraveno: 22. 2. 2024 / Responsible person: MUDr. Pavel Roštok